白化病是基因突变

白化病是基因突变导致全身皮肤、毛发或眼部黑色素生成异常的一种遗传病，多为常染色体隐性遗传，也有常染色体显性遗传和散发性白化病。白化病可分为眼皮肤白化病、皮肤黏膜白化病、眼皮肤白化病，以及Hermans-P缨(葡萄糖-黑色素甲基转移酶基因)相关性白化病等。

1、眼皮肤白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能减退，导致全身皮肤、毛发和眼睛的黑色素生成减少、功能减退，是一种无法治愈的遗传病;

2、皮肤黏膜白化病：是由于酪氨酸酶基因的突变，导致合成黑色素的酪氨酸或多巴醌发生障碍，临床表现为皮肤的颜色呈白色或者粉红色，毛发呈白色、银白色、黄色、金色、棕色等颜色，眼睛的颜色可表现为葡萄膜色素缺乏，虹膜与脉络膜也会发黑;

3、眼皮肤白化病：是由于酪氨酸酶基因的突变，导致眼睛和皮肤其他部分的黑色素减少或者缺乏，临床表现为眼睑皮肤颜色呈白色或者粉红色，毛发呈白色、银白色、黄色等颜色，虹膜的颜色会出现深浅不一的变化;

4、Hermans-P缨(葡萄糖-黑色素甲基转移酶基因)相关性白化病：是由于酪氨酸酶基因的突变，导致黑色素缺乏，临床表现为皮肤和黏膜的颜色比较浅，虹膜颜色比较深，还可能有畏光、眼球震颤等表现。

白化病的发生几乎都是单代遗传，属于常染色体隐性遗传。此外，白化病还可能与近亲结婚有关，如果生育二胎，则建议进行常染色体隐性遗传的筛查。