白化病是常染色体隐性遗传病
核心提示:白化病是一种无法治愈的遗传性疾病,因此并不是常染色体隐性遗传病,但是属于遗传性疾病。临床上,白化病的发生率比较低,患者或家属一般可以通过基因检测等技术手段,明确是否为常染色体隐性遗传病。
白化病是一种无法治愈的遗传性疾病,因此并不是常染色体隐性遗传病,但是属于遗传性疾病。临床上,白化病的发生率比较低,患者或家属一般可以通过基因检测等技术手段,明确是否为常染色体隐性遗传病。
白化病是因为酪氨酸激酶缺乏,或功能减退,导致黑色素生成异常引起的一种皮肤,以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退的遗传性疾病。根据白化病的类型,可分为眼皮肤白化病、皮肤黏膜白化病、肢端皮肤白化病等。
1、眼皮肤白化病:是由于酪氨酸酶基因的突变所致,临床可表现为眼皮肤白化病,虹膜和瞳孔颜色呈白色或者粉红色,患者畏光、视力低下等症状;
2、皮肤黏膜白化病:是由于黑色素生成异常所致,临床可表现为毛发雪白、皮肤易晒伤、鳞状细胞癌、基底细胞癌等症状;
3、肢端皮肤白化病:是由于酪氨酸酶基因的突变所致,可表现为肢端皮肤白化病、弥漫性肢端皮炎、慢性光敏性皮炎等症状。
此外,白化病还可见于无色素痣和贫血痣等疾病。无色素痣是一种常见的先天性遗传性皮肤病,因组织发育缺陷而表现为局限性无色素或白色斑片,边界模糊。而贫血痣是一种常见的先天性血管功能异常性疾病,患者表现为皮肤黏膜苍白,常累及面部、颈部和四肢,一般单侧分布。
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