人类白化病由基因a控制
核心提示:人类白化病是因基因突变导致全身皮肤、毛发和/或眼部黑色素生成异常的疾病,临床上表现为畏光、眼球震颤、视力低下等表现。基因检测是诊断此病的重要手段,可通过基因检测结果分型,其中遗传性色素性皮肤病-白化病为主要类型。
人类白化病是因基因突变导致全身皮肤、毛发和/或眼部黑色素生成异常的疾病,临床上表现为畏光、眼球震颤、视力低下等表现。基因检测是诊断此病的重要手段,可通过基因检测结果分型,其中遗传性色素性皮肤病-白化病为主要类型。
1、遗传性色素性皮肤病:即白化病,是因酪氨酸激酶缺乏,导致黑素细胞发育和黑素体生物合成缺陷,或因黑素体功能异常导致黑素缺乏而引起的一种皮肤疾病,表现为皮肤颜色浅,毛发呈纯白色、银白色、黄色、金色、棕色或蓝灰色,虹膜颜色浅,视网膜无色素,畏光,眼球震颤,颜面部多为单侧分布,鼻、唇、手、脚掌和甲周色素较深,心血管畸形较常见;
2、遗传性眼白化病:又称白化病,是因酪氨酸酶基因突变导致的全身皮肤、毛发和/或眼部黑色素生成异常的疾病,表现为眼球震颤、畏光、视力低下等,至今已有600余个基因突变,包括HLA-2、HLA-3、HLA-4等。
综上所述,人类白化病是因基因突变导致全身皮肤、毛发和/或眼部黑色素生成异常的疾病,具体发病机制尚不明确,患者可以到医院皮肤科或相关科室就诊,通过遗传学检查、皮肤镜检查等明确诊断。