白雪病和白化病

白雪病又名儿童型雪盲症，是由日光照射诱发的免疫系统疾病，而白化病是由色素基因决定的遗传病，两者在发病机制、生物学特性、临床表现、检查、治疗等方面均有所不同。

一、发病机制：

1、日光照射：日光照射可引起视网膜释放线样光谱，导致视网膜细胞凋亡，从而诱导细胞发生凋亡的信号通路被激活，最终导致细胞死亡;

2、遗传因素：目前已经发现多种基因突变与白化病有关，如稳定的纤维蛋白原转换酶基因、T淋巴细胞成熟抑制因子基因等;

3、免疫因素：白血病的发生与免疫功能有重要关系，患者免疫系统功能出现异常，导致免疫系统对正常的细胞进行攻击，从而导致白化病的发生;

4、其他：此外，物理因素、化学因素等也可能导致白化病。

二、临床表现：

1、白化病：患者皮肤、毛发和眼睛的颜色会随着年龄改变而改变，表现为皮肤颜色浅，毛发呈纯白色、银白色、黄色或金色，眼睛颜色浅于白色，虹膜颜色较浅;

2、白化病：由于黑色素的生成异常，患者皮肤的颜色可能与白色人群一样，部分患者存在皮肤色素缺失的情况。另外，患者可能存在畏光、眼球震颤、心悸、高血压等情况。

三、临床检查：

患者进行常规检查时，一般可发现视网膜无裂孔或视网膜劈裂孔等症状，眼底可见视盘周围血管呈现痉挛状，部分患者可见鼻腭裂等症状。

四、治疗：

1、对于白化病患者，由于缺乏有效的治疗手段，因此建议做好对症支持治疗，维持身体机能，以延缓器官衰竭;

2、对于日光性白化病患者，建议减少紫外线的接触，外出时佩戴墨镜、帽子等物品。