II型白化病黑人

II型白化病是一种无法治愈的遗传病，黑人的患病率约在1/600以下，主要表现为皮肤、毛发和眼睛的颜色变浅，呈浅白色、浅黄色或者白色，虹膜颜色较深，瞳孔颜色较浅，畏光能力较弱等，主要是由于酪氨酸酶基因的突变所引起。

一、原因：

由于酪氨酸酶是人体内一种负责黑色素合成的重要酶，所以酪氨酸酶基因的突变会导致功能减退，从而引起黑色素的合成减少，也就是色素减退。此病可隔代遗传，属常染色体隐性遗传病。如果父亲、母亲中有一方是白化病患者，后代出现白化病的几率在50%左右;

二、症状：

1、皮肤、毛发和眼睛颜色变浅：典型表现为皮肤颜色变浅，呈浅白色、浅黄色或者白色，虹膜颜色较深，瞳孔颜色较浅等;

2、畏光：患者对光比较敏感，强光下可出现畏光、流泪、眼球震颤等表现;

3、视力低下：由于色素缺乏，视网膜功能减退，患者可出现视力低下的表现;

4、其他：毛发可呈白色、银白色、黄色等，耳部症状有耳聋、耳鸣等。此外，本病还可伴有心肌强直、心绞痛、心律失常、肺动脉高压等症状。

三、治疗：

1、物理治疗：对于有需求的患者可以通过遮阳伞、太阳眼镜等方式减少阳光中紫外线的照射;

2、化学治疗：酪氨酸酶基因突变的患者可在医生指导下口服胸腺肽肠溶片等药物，或外用氢醌乳膏等药物减轻色素脱失的症状;

3、手术治疗：对于一些重要器官组织有较大的功能损伤时，如视网膜脱离，建议通过手术移植健康的组织;

4、其他：由于白化病是遗传疾病，所以目前没有有效的预防措施。