猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫...[ 详情 ]
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又称胆汁淤积综合征、alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。[ 详情 ]
alström综合征即先天性黑矇，又称遗传性先天性视网膜病、alströem-olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功...[ 详情 ]
艾滋病(acquired immuno deficiency syndrome，AIDS)获得性免疫缺陷综合征，是由人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)引起的一种严重传染病。艾滋病病毒作为一种能攻击人体免疫系统的病毒...[ 详情 ]
牙本质生长不全综合征(dentinogenesis imperfecta syndrome)是一种常染色体显性遗传性疾病，具有明显的家族遗传性。根据牙齿呈半透明的乳光色的特殊外观和形态学改变而命名。 该疾病又称牙釉...[ 详情 ]
目前认为是由一种新的冠状病毒引起的急性呼吸系统传染病，世界卫生组织(who)和美国疾病控制与预防中心(cdc)称为严重急性呼吸综合征(severe acute respiratory syndrome，sars)。主要通过短距离飞沫...[ 详情 ]
格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome，GSS)，系Gerstmann，Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。1981...[ 详情 ]
非典型麻疹综合征(atypical measles syndrome)是指曾接种过麻疹疫苗2～6年后，血中抗体水平下降，再感染麻疹病毒而引起的不典型发病，失去了麻疹临床的特征性表现，多发于青少年，冬春季散...[ 详情 ]
