尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征[ 详情 ]
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，ais)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46，xy的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，...[ 详情 ]
软骨外胚层发育不全综合征又称ellis-van creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环...[ 详情 ]
软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux综合征，又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和...[ 详情 ]
干燥综合征(sjögrens syndrome，ss)是一种全身外分泌腺(特别是泪腺和唾液腺)的慢性炎症性的自身免疫病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以眼干燥和口腔干燥为主要症状...[ 详情 ]
共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称louis bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，t...[ 详情 ]
关节过度活动综合征(joint hypermobility syndrome)又名关节松弛症(arthrochalasis)，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。[ 详情 ]
指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构...[ 详情 ]
