短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征...[ 详情 ]
小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特...[ 详情 ]
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称cockayne综合征、neill-ding-wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合...[ 详情 ]
共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称louis bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，t...[ 详情 ]
肌强直综合征(myotonic syndrome)又名thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、thomsen综合征，是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天...[ 详情 ]
豹皮综合征(leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点...[ 详情 ]
眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状...[ 详情 ]
幼年性透明纤维瘤病(juvenile hyalinc fibromatosis)为一级罕见，病因不明的疾病，呈常染色体隐性遗传病，可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害。[ 详情 ]
