猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫...[ 详情 ]
病毒相关吞噬血细胞综合征(virus-associated hemophagocytic syndrome) (VAHS)又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症，是免疫性组织细胞增多症的一种。该病征与全身性病毒感染有关，临...[ 详情 ]
家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球...[ 详情 ]
假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对pth不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血pth浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷...[ 详情 ]
小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。[ 详情 ]
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。[ 详情 ]
地方性克汀病(endemic cretinism)包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征;当该地区碘缺乏被充分纠正后，地克病或亚克汀可被防止。典型的地克...[ 详情 ]
亚临床型克汀病(亚克汀)是一种由缺碘引起的极轻型的克汀病人，这些人不能诊断为典型的地克病，但他们又不正常，常以轻度智力落后为主要特征而影响病区人口素质。由于发病比例远远...[ 详情 ]
