半乳糖血症（galactosemia ）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白...[ 详情 ]
眶周色素沉着(periorbital hyperpigmentation)为病因不清的眶周的色素过度沉着性疾病。[ 详情 ]
智能障碍(disturbance of intelligence)是一组临床综合征，可有记忆、认知(概括、计算、判断等)、语言、视空间功能和人格等至少3项受损。常由神经系统疾病、精神疾病和躯体疾病引起。主要症...[ 详情 ]
汉德-许勒尔-克思斯琴病(Hand-Schüller-Christian disease)又称亚急性或慢性分化型组织细胞增多病，它比急性分化型组织细胞增多病(Letterer-Siwe disease)更易引起骨破坏，但比Letterer-Siwe病预后好。[ 详情 ]
幼年性黄色肉芽肿(juvenile xanthogranuloma) 也称青少年黄色肉芽肿，以前称痣黄内皮瘤(nevox xanthoendothelioma)或先天性黄色瘤复合体(congenital xanthoma multiplex)，是一种良性组织细胞增多所引起的皮肤...[ 详情 ]
惊风(infantile convulsion)又指惊厥，是痫性发作的主要形式，以强直或阵挛等骨骼肌运动性发作为主要表现，常伴意识障碍。是小儿常见的危急重症，可发生于许多疾病的过程中。其发病突...[ 详情 ]
小儿格林巴利综合症是指一种急性起病，以神经根、外周神经损害为主，伴有脑脊液中蛋白-细胞分离为特征的综合征。又称多发性神经根炎。[ 详情 ]
