先天性白细胞颗粒异常综合征(chédiak-higashi syndrome)又称chédiak-higashi综合征、chédiak-higashi-steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化...[ 详情 ]
心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、q-t间期延长综合征(q-t interval syndrome)。有三大特征：q-t间期延长、晕厥发作及耳聋。伴有先天性耳聋者又称jervell-lange-neilsen综合征，是...[ 详情 ]
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称holt-oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房...[ 详情 ]
因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)[ 详情 ]
嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma)发源于肾上腺髓质，交感神经节，旁交感神经节或其他部位的嗜铬组织，故可发生自颈交感神经链至盆腔的部位。这些细胞产生血管活性的胺类。肾上腺素仅产生于...[ 详情 ]
紫斑湿疹综合征(Aldrich syndrome)又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征、Wiskett-Aldrich综合征、Wiskett综合征、Aldrich综合征、Aldrich-Dees综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病(immunodeficiency with eczema...[ 详情 ]
霍奇金病(Hodgkin's disease of children)是淋巴网状组织的恶性肿瘤，常发生于一组淋巴结而扩散至其他淋巴结和(或)结外器官或组织。[ 详情 ]
非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkins lymphoma，NHL)又称恶性淋巴瘤，起源于增殖分化过程中的淋巴细胞，它的扩散方式与相应的正常淋巴细胞移行方式相似。[ 详情 ]
