精神发育迟缓(mental retardation,MR),也称为智力落后(mental deficiency)、或精神发育不全(oligophrenia),是小儿常见的一种发育障碍(developmental disability)。主要表现是在发育期内智力明显低于平均水...[ 详情 ]
热性惊厥(febrile convulsion,fc)是婴幼儿最常见的惊厥性疾病。其定义为发生在婴幼儿期的伴有发热的惊厥发作,并排除中枢神经系统感染及曾有无热惊厥病史者。目前认为对单纯fc患儿可不诊...[ 详情 ]
多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病,是以病灶播散、多发,病程常有缓解与复发为特征。起病常在成年早期,但近年来也有较多儿童病例的报告。由于脑和...[ 详情 ]
屏气发作(breath holding spell)多见于婴幼儿时期,是指儿童在剧烈哭闹时突然出现呼吸暂停的现象。[ 详情 ]
小儿抽动症又名习惯性痉挛综合征(habitual spasm syndrome)、抽动综合征(tic syndrome)、短暂性抽动障碍等,是发生在儿童期的一种肌肉抽动性疾病。发病率较高,为1%~7%,有报道达4%~23%者。多见...[ 详情 ]
假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对pth不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症,高磷血症外,血pth浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷...[ 详情 ]
地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。临床主要表现为智力障碍和聋哑等。一般患病率占甲状腺肿...[ 详情 ]
婴儿痉挛症(infantile spasm)又名west综合征、点头样癫痫、肌阵挛大发作、大摺刀型惊厥:本病征的同义名甚多,有称敬礼样惊厥(salaam convulsion)、敬礼样痉挛(spasm salutation)、敬礼样抽搐(tic salutat...[ 详情 ]