长骨骨骺端钙化不全

　　临床表现：初生婴儿即出现侏儒状态.如四肢长骨短而粗.远端指(趾)特别小.并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留,二尖瓣狭窄等.精神发育迟滞(30%).

　　诊断：内分泌检查，染色体检查可确诊

　　本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病,克汀病,脑下垂体功能不全,软骨发育不全等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫,腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别.

　　病因仍不清楚参照先天性疾病的预防方法。

　　预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史个人既往病史等，做好遗传病咨询工作孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物辐射农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查血清学筛查等必要时还要进行染色体检查一旦出现异常结果需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症是否可治疗，预后如何等等鵻。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有：

　　①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);

　　②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;

　　③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);

　　④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;

　　⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断;

　　⑥应用基因连锁分析;

　　⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。