小脑功能损害
什么是小脑功能损害

  小脑功能损害,为肌阵挛性小脑性协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征,由Ramsay-Hunt于1921年首次报道,故又称Ramsay-Hunt综合征。肌阵挛性小脑协调障碍呈常染色体显性遗传病,同胞中多有发病,但也有散发病例,OMIM:159700。 Gilbert观察发现有的肌阵挛性小脑协调障碍患者的家系中遗传方式并不能完全用常染色体显性遗传的规律来解释,因而认为可能是常染色体显性遗传而外显不全所致。近年来对于肌阵挛性小脑性协调障碍是一个疾病实体还是一个综合征有较大的争议,1990年Marseille协作组将肌阵挛性小脑性协调障碍分成两大类,即进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy,PME)和进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonie ataxia,PMA)。PME是指肌阵挛伴有癫痫发作和进行性神经功能衰退,如轻度共济失调和痴呆;PMA是指肌阵挛、进行性小脑性共济失调,癫痫发作并不频繁。其临床表现为小脑功能损害。

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