无腋毛

　　根据无腋毛的临床症状即可诊断。也可通过检查体内雄性激素睾丸酮的含量来判断无腋毛的具体症状。

　　本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鉴别。后者睾丸小而软，外生殖器及第二性症发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常根据这些不同的特点可与本病相鉴别。

　　一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。

　　产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。

　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断。⑥应用基因连锁分析。⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。