岩藻糖苷贮积症应该做哪些检查？
向您详细介岩藻糖苷贮积症应该做哪些检查，常用的岩藻糖苷贮积症检查项目有哪些。
岩藻糖苷贮积症常见检查
| 检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
|---|---|---|---|
| 血清α-L-岩藻糖苷酶 | 肝 | —— | 血清α-L-岩藻... |
在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡。在汗液中，氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍。尿中无过多黏多糖排出，但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出。肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。
X线检查：有多发性骨发育不良，骨骺成熟延迟，颅骨增厚，腰背部侧弯，伴以椎体双凸畸形，椎体发育不全，椎体前上部呈鸟嘴状。
