试管婴儿筛查自闭症
时间:2024-06-07 作者:太原天使儿童医院
试管婴儿筛查自闭症通常通过染色体分析、基因检测、脑电图、磁共振成像和行为评估进行。如果担心自闭症风险,建议寻求遗传咨询或儿科专家的意见。
1.染色体分析
染色体异常可能与某些自闭症风险相关联,通过分析母体和胎儿细胞中的染色体数目和结构来排除染色体异常。采集胎儿DNA样本后,在实验室中对母体和胎儿细胞中的染色体进行分析,通常需要数周时间出结果。
2.基因检测
自闭症与特定基因突变有关,通过检测相关基因是否存在异常来辅助诊断。从患者体内提取DNA样本并对其进行高通量测序或实时PCR等技术以确定目标基因是否异常。
3.脑电图
脑电图可显示大脑活动模式,有助于识别神经发育障碍如自闭症患者的异常电信号。在安静环境下记录患者静息状态下的脑电波形,通常需30-60分钟。
4.磁共振成像
通过观察大脑结构差异性,判断是否有自闭症的可能性。让受检者躺在专用床上,使用强磁场和无线电波扫描整个身体,制作详细的内部图像。
5.行为评估
行为评估涉及一系列标准化测试,旨在量化个体的社会互动、沟通及限制性和重复性行为,以协助诊断自闭症谱系障碍。由训练有素的专业人员引导完成一系列标准化任务,包括社交游戏、图片拼搭等,通常持续约一小时。
以上各项检查前,应避免进食至少8小时,确保空腹状态。对于染色体分析和基因检测,还需提前告知医生家族史及相关药物使用情况。