你听说过唐宝宝这个词汇吗？听起来是很可爱的一个名字，背后却蕴藏着悲伤的故事！

　　唐氏综合症：又称21三体综合症，天愚型或Down综合症，是由染色体异常(21号染色体多了一条)而导致的疾病。

　　唐氏综合症的表现

　　唐氏综合症患者通常具有特殊面孔---经常张开嘴巴，舌头常伸出口外，流涎多，两外眼角上翘，眼距宽，鼻梁扁平。因为与众不同，唐氏综合症患者在生活中常常受到歧视与误解。

　　除了面容异常，唐氏儿喂养困难，其智能低下的表现随着年龄增长而逐渐明显，动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染。

　　夫妻健康，会生育出“唐宝宝”吗？

　　根据世界各地统计，平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合症患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”。

　　据目前数据统计，曾生育过唐氏儿的家庭，其发生率更高。且唐氏综合征的发生亦与母亲年龄密切相关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加;如孕妇年龄在35岁至39岁，发生几率可高达1/100。孕妇年龄超过40岁，几率可高达1/20。

　　但这种风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。所以，孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。

　　如何避免生育出“唐宝宝”？

　　目前有很多方法可以筛查“唐宝宝”。通常唐氏血清筛查是筛查唐氏儿比较有效的方法。传统的血清学筛查是通过孕妈体重、血清学二联或三联检测的数值、家族史等数据综合计算出胎儿罹患唐氏综合征的风险，一般检出率达70~85%，准确率相对较低。如经济条件允许，孕妈可以选择无创DNA检查，其准确率高且安全有效。两种方法中任何一种高风险的人群建议选择羊水穿刺，最终确诊。

　　唐氏筛查的时间请勿错过

　　唐氏筛查检查的比较好时间是孕15周~孕20周。唐筛是唐氏综合症产前筛查的简称，是一种通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合宝妈的预产期、体重、年龄、重和采血时的孕周等，计算生出胎儿先天缺陷危险系数的检测方法。

　　但即使是被唐筛检查出了高危，孕妈们除了在给予足够的重视之外，更重要的还是不要太过焦虑，积极配合医生做进一步的无创DNA或者羊水穿刺检查，确认胎宝宝的健康。

　　我国是出生缺陷高发国家

　　出生缺陷总发生率约为5-6%

　　每年新增出生缺陷病例高达90万例

　　平均每30秒就有1名缺陷儿出生

　　我们除了关爱出生缺陷患儿

　　更应该积极地鼓励准妈妈

　　进行产前筛查

　　降低发生出生缺陷发生的风险

　　祝愿每位准妈妈都能孕育出健康可爱的胎宝宝！