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小孩遗传性高尿酸血症
时间：2024-10-18 09:30:54 作者：成都风湿医院
小孩遗传性高尿酸血症是因为基因突变导致的嘌呤代谢障碍，引起尿酸生成过多或排泄减少。
小孩遗传性高尿酸血症是由于特定的基因突变影响了体内嘌呤代谢的关键酶的功能，如嘌呤核苷磷酸化酶等，导致尿酸合成增加或排泄受阻。这些异常会导致血液中的尿酸水平持续升高，当尿酸盐结晶沉积在关节或其他组织中时，会引起痛风发作，表现为急性关节炎。典型症状包括突然发作的关节红肿、热、痛，常伴有剧烈疼痛，尤其在大脚趾关节最为常见。
诊断小孩遗传性高尿酸血症通常需要进行血液生化检测以测量尿酸水平，还可能包括肝功能测试、肾功能测试以及尿液分析。此外，医生可能会建议进行超声波检查来评估关节受损情况。治疗小孩遗传性高尿酸血症主要是控制尿酸水平并预防痛风发作，常用药物有非布司他片、苯溴马隆片等降尿酸药。对于已经出现痛风石者，可考虑使用糖皮质激素类药物如泼尼松龙片、甲泼尼龙片等进行抗炎止痛治疗。
高尿酸血症可能导致长期健康问题，因此家长应注意孩子的饮食习惯，避免食用高嘌呤食物，如动物内脏和海鲜，并确保孩子保持适当的体重，以减少尿酸水平升高的风险。
