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遗传性共济失调

(布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)

遗传性共济失调应该做哪些检查?

向您详细介遗传性共济失调应该做哪些检查,常用的遗传性共济失调检查项目有哪些。

遗传性共济失调常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
CT检查 全身 心血管内科 消化 脑外科 肝胆 泌尿 骨科 胃肠 妇科 病理科 肿瘤 男科 保健科 CT检查对大部...
MRI 全身 放射科 肿瘤 核磁共振成像...
交叉步行试验 颅脑 神经 脑外科 病理科 保健科 交叉步行试验...
多普勒超声心动图 其他 —— 多普勒超声心...
心电图 心脏 保健科 目的是通过心...
结核杆菌基因检测 肺 全身 血液 心胸 保健科 结核杆菌基因...
肌电图 周围神经系统 骨科 通过肌电图检...
脊柱MRI 脊柱 骨科 病理科 检验科 脊柱MRI检查可...
脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 颅脑 血液血管 血液 脑脊液蛋白质...
自主神经功能检查 心脏 周围神经系统 神经 保健科 自主神经功能...

 遗传性共济失调检查

 一)实验室检查

  1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。

  2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。

  3.Friedreich型共济失调(FRDA) DNA分析,FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。

  二)影像学检查

  1.脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害。

  2.Friedreich型共济失调(FRDA)X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞,超声心动图示心室肥大,视觉诱发电位波幅下降。

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