特纳综合征

特纳综合征一般治疗

　先天性卵巢发育不全西医治疗

　　治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。

　　Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20cm，并有种族差异，我国未治疗Turner患者平均最终身高为142cm，介于欧洲147cm与日本139cm之间(Low等，1997)，我国正常成年女性的平均身高在150cm以上。因身矮影响参加学习和从事多个工种，影响以后的生活，并在社会上受到不应有的歧视，给患者和家属造成严重的担忧。对促进身高的治疗方法仍有争议。有主张用激素促进身高，单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时虽有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。雌激素的应用时间非常关键，一般12岁之前不用，最好在15岁后用。但对此仍有争议，有人认为12～14岁给与雌激素可改善自我形象、情绪和认知能力，并可使身高达到最佳，但起始剂量需极低。用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。在骨骺愈合前，为增加身高，北京协和医院以往曾用苯丙酸诺龙25mg肌内注射，每2周1次，3～6个月，停药半年，骨骺未愈合可重复治疗，共治疗28例。由于例数少，开始治疗的年龄、时间、和药物的剂量不同，难于比较。有8例17岁以上的患者，1例最多增高7.5cm(125.5～143.0cm)，2例增高11.0cm，3例增高7.0cm，2例19及20岁增高4.0cm与2.0cm。近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱，Tibolone)，利用其雌、雄激素的作用治疗Turner综合征患者，7例Turner经短期和长期替勃龙(利维爱)治疗后，均取得肯定的身高增长，初步的结果显示，替勃龙(利维爱)治疗3个月后的身高增长0.5～3.0cm，平均增长(2.2±1.4)cm。治疗24～36个月后的身高增长6.5～12.5cm，平均增长(9.6±2.7)cm(田秦杰，2002)，高于单纯生长激素治疗(平均增加5.3cm)、雌激素加雄激素治疗(平均增加3cm)和雌激素加雄激素加生长激素治疗(平均增加3cm)的疗效，与雄激素加生长激素治疗[平均增加(8.5±4.6)cm]的疗效相近。替勃龙(利维爱)治疗的良好效果，可能是从某种程度上模拟了青春期启动时的激素改变，或通过其雄激素和雌激素作用刺激GH的产生和分泌，进而通过IGF-I作用于骨而发挥其促生长作用，其作用机制尚需进一步的研究。由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。由于例数少，尚需继续观察。

　　此外，目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题，目前尚有争议，有研究发现一部分患者对标准的GH兴奋试验反应低，尤其是9～20岁的患者明显低于正常，血胰岛素样生长因子-I(IGF-I)水平也相对较低，且无正常女孩青春期的增高，提示患者有部分GH缺乏。但该发现仍无法解释患儿自2～3岁即有生长速度减慢的临床表现，外源性生长激素治疗的疗效尚不一致。Hochberg等(1999)报道49例用生长激素治疗观察1.9～7.5年，与对照相比平均增高5.3cm，超过了她们本身的生长速度。但其缺点为价格昂贵，难以承受，并需注射治疗，治疗的依从性较差，尚难以推广。

　　用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，但需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者应采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素(Premarim)0.3mg/d，或可增加至0.625mg/d，促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。