小儿眼-耳-脊椎综合征

　　一、小儿眼-耳-脊椎综合征症状

　　1.发病人群

　　本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。

　　2.特征性症状

　　1)面部畸形

　　如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。

　　2)耳部畸形

　　可出现副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如等，严重者亦见合并耳聋。

　　3)眼部异常

　　患者可见有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等，其中先天性角膜皮样瘤可随年龄增长而增大。

　　4)脊柱畸形

　　临床表现形式不一，病变主要影响脊柱的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。一般的脊柱畸形，临床特征明显。若病情较轻或疾病初期，特征性畸形常呈隐性，需进行影像学检测。患者X线可见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。

　　3.其他其他症状

　　约10%的病例智力迟钝，但大多数患者只显示部分体征。部分患者尚可见有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。

　　二、小儿眼-耳-脊椎综合征诊断

　　1.根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，可进行初步诊断。

　　2.相关实验室检查，排除其他因素引起的类似症状，如染色体检查属正常。

　　3.以上两点结合病史及发病过程可做确诊。