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小儿遗传性口形细胞增多症

小儿遗传性口形细胞增多症简介

遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病,以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙,在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状,所以叫“口形细胞”。

小儿遗传性口形细胞增多症基本知识

小儿遗传性口形细胞增多症诊疗知识

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