小儿先天性巨结肠就诊指南针对小儿先天性巨结肠患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：小儿先天性巨结肠挂什么科室的号？小儿先天性巨结肠检查前的注意事项？医生一般会问什么？小儿先天性巨结肠要做哪些检查？小儿先天性巨结肠检查结果怎么看？等等。小儿先天性巨结肠就诊指南旨在方便小儿先天性巨结肠患者就医，解决小儿先天性巨结肠患者就诊时的疑惑问题。
- 典型症状
- 食欲下降、食欲不振 、巨大的结肠
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留1天，复诊每次预留半天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至小儿食欲恢复后，不适随诊。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
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1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
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2、体重下降多少，饮食每日多少，比平时增加多少，体重与饮食的关系。
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3、不适的感觉是否由明显的因素引起？
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4、有无腹胀、水肿等伴随症状？
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5、大便、睡眠情况。
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6、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
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7、治疗情况如何？
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8、有无药物过敏史？
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9、家中是否有小儿先天性巨结肠患者？
- 重点检查项目
- 1.活体组织检查
- 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，病理证实无神经节细胞存在。
- 2.X线
- 所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到，若仍不能确诊则进行以下检查。
- 3.肛门直肠测压法
- 将气球置肛门壶腹部充气，可见随内压的上升正常小儿的内括约肌开始松弛，而巨结肠患儿的内括约肌紧缩，无松弛反射。
- 4.肌电图检查
- 破性低矮，频率低，不规则，波峰消失。
- 诊断标准
- 1.病史及体征 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。常有营养不良、贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。
2.X线所见 腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
3.活体组织检查 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。
4.肛门直肠测压法 测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。
5.直肠粘膜组织化学检查法 此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
