小儿心内膜弹力纤维增生症

　　心内膜弹力纤维增生症根据左室大小可分为扩张型(Ⅰ型、左室明显增大)和缩窄型(Ⅰ型，左室容量正常或减小，而左右心房和右室增大)。发病可分二类：

　　(1)原发性：单纯左室、左房、右室、右房的心内膜弹力纤维增生，不伴其他畸形。可同时有瓣膜受累，主要是二尖瓣和主动脉瓣增厚、变形、常致二尖瓣关闭不全。

　　(2)继发性：与其他先天性心脏病并存，如主动脉缩窄、主动脉瓣闭锁、二尖瓣闭锁、左心发育不良综合征等。本病无明显地区性。国内报道男性发病多于女性。

　　关于心内膜弹力纤维增生症的发病原因早在1816年即有人提出本病可能为宫内感染发生胎儿心内膜炎所致。至今病因仍未明，曾提出以下几种看法：

　　1.遗传因素 9%病例呈家族性发病，认为本病系常染色体遗传，或遗传代谢性缺陷，因有报告心型糖原贮积病、黏多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生心内膜弹力纤维增生症。

　　2.宫内缺氧 致心内膜发育障碍。

　　3.病毒感染 胎儿期或出生后病毒感染引起心肌炎症反应所致。认为柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒及传染性单核细胞增多症病毒感染与本病有关。曾从心内膜弹力纤维增生症死亡患儿的心肌中，分离出柯萨奇B组病毒，组织学上也见到心肌炎的改变。有人于鸡胚中接种腮腺炎病毒，孵出的鸡发生心内膜弹力纤维增生症。孕妇于妊娠早期患腮腺炎，出生之婴儿可发生本病。也有人报告传染性单核细胞增多症引起的弥漫性心肌炎，可发展为心内膜弹力纤维增生症。此外，从间质性心肌炎和心内膜弹力纤维增生症死亡病例的病理检查中，发现两者的病理改变常共同存在，而且病程短者心肌炎改变明显，心内膜弹力纤维增生不著;病程较长，从发病至死亡超过4个月以上者，心肌炎的改变轻微，心内膜弹力纤维增生显著，故认为心肌炎与心内膜弹力纤维增生症可能为同一疾病的不同时期表现，心肌炎为心内膜弹力纤维增生症的前身。北京儿童医院原发性心内膜弹力纤维增生症102例临床病理资料中，65例有明显心肌炎改变，其中4例于新生儿期发病，但病程和心内膜弹力纤维增生及心肌炎轻重无相关。近年报告应用聚合酶链反应(PCR)及反转录酶-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检查心肌中病毒核酸，研究心内膜弹力纤维增生症尸检的心肌标本29例，其他心脏病尸检的心肌标本65例(先天性心脏病53例，肥厚型心肌病12例)。结果表明心内膜弹力纤维增生症组病毒核酸阳性26例(90%)，其他心脏病组仅1例肠道病毒RNA阳性(1.5%)。心内膜弹力纤维增生症检出流行性腮腺炎病毒RNA 2l例(72%)，腺病毒DNA 8例(27.5%)，巨细胞病毒DNA及肠道病毒RNA各1例。流行性腮腺炎病毒阳性21例中，有5例并存其他病毒核酸：腺病毒3例，巨细胞病毒及肠道病毒各1例。该资料提示病毒感染是心内膜弹力纤维增生症病因之一，并支持心内膜弹力纤维增生症是病毒性心肌炎，尤其是流行性腮腺炎病毒性心肌炎的后果。

　　4.继发于血流动力学的改变 心室高度扩大时，心室壁承受之应力增加，血流动力学的影响使心内膜弹力纤维增生，认为心内膜弹力纤维增生是非特异性的改变。

　　5.血流动力学异常 由于心内膜增厚，心肌收缩及舒张受限，左室舒张压 明显升高，致使心搏出量减少，影响心肌功能，静脉压升高、肺水肿，终致心力衰竭。