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小儿血管角质瘤综合征

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小儿血管角质瘤综合征应该做哪些检查?

向您详细介小儿血管角质瘤综合征应该做哪些检查,常用的小儿血管角质瘤综合征检查项目有哪些。

小儿血管角质瘤综合征常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
β-半乳糖苷酶 血液血管 —— β-半乳糖苷酶...
四肢的骨和关节平片 骨 上肢 下肢 —— 用于确认骨折...
大生化检查 血液血管 内科 保健科 大生化检查主...
尿常规 其他 泌尿 保健科 常用于泌尿系...
胸部平片 胸部 —— 胸部摄片适应...
血液及骨髓标本的细菌学检验 血液血管 血液 保健科 血液及骨髓标...
血液生化六项 血液血管 血液 保健科 。血尿素与肌...

  一、实验室检查

  1、血液常规检查,白细胞可见降低,晚期可有贫血。

  2、尿液常规,早期见蛋白尿,含有糖脂的空泡细胞,以后有管型血尿、等渗尿。

  3、血液生化,可见高氮血症。

  4、骨髓涂片,可出现40μm大小的,含有多数空泡的细胞,其形态类似尼曼-匹克细胞。

  5、酶生化测定。用小肠黏膜活检的组织可做酶测定,也可由血浆和白细胞测定酶活性。近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质,可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定,及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征。

  6、白细胞、纤维原细胞、尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义。

  二、影像学检查

  X线胸片、骨片、B超、脑电图、脑CT检查等,对确诊有重要价值。

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