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小儿唐氏综合征

(先天愚型,先天愚症,小儿21-三体综合征,小儿伸舌样痴呆,小儿唐氏综合症,小儿唐综合征)

小儿唐氏综合征应该如何预防?

向您详细介绍小儿唐氏综合征应该如何预防,常见预防措施有哪些。

小儿唐氏综合征预防

  一、预防

  目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

  孕妇产前预防:

  1.遗传咨询:孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

  2.产前诊断:是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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