小儿肾性糖尿

　　一、发病原因

　　1.原发性肾性糖尿(也称家族性肾性糖尿amilialrenal glocosuria)发病原因，该病具有家族性，临床较为罕见多为常染色体隐性遗传因素引起的近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍，也有的呈显性遗传。

　　(1)良性家族性肾性糖尿

　　A型：是真正的肾小管功能障碍，较少见。特点是肾糖阈和肾小管葡萄糖最大吸收率均减低，即使血糖不高，肾小管对葡萄糖吸收亦低于正常。

　　B型：是由于个别肾单位对葡萄糖的重吸收功能减低，血糖未达肾小管葡萄糖最大吸收率就出现症状。

　　(2)小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征：是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷。

　　2.继发性肾性糖尿较少见，可继发于慢性间质性肾炎、肾病综合征、多发性骨髓瘤或其他肾脏疾病，如肾毒物质损害、Fanconi综合征。

　　二、发病机制

　　在正常情况下肾小管有很强的重吸收糖的潜力，生理状态下尿中只有极少量葡萄糖排泄(葡萄糖量小于1.0g/24h)，临床常规检查尿糖阴性(大于2.22mmol/L为阳性)。在没有干扰因素的情况下，肾小管上皮细胞糖重吸收载体的数量及其能力两个参数决定着肾脏重吸收糖的能力。

　　临床上衡量肾脏对葡萄糖的重吸收功能主要有肾小管糖最大重吸收率(maximal tubular glucose reabsorption，MTG)及肾糖阈(尿中开始出现葡萄糖时最低血糖浓度)两个指标。

　　实际上肾小管糖最大重吸收率(MTG)是指在血糖浓度远高于肾糖阈的情况下，单位时间内肾小球滤过糖的总量(肾小球滤过率与血糖浓度的乘积)与终尿糖排泄量(尿糖浓度与尿量之乘积)之差。MTG从另一个角度看是单个肾小管糖最大重吸收率与肾单位总数之乘积。因此，MTG受到肾单位总数以及单个肾小管功能的双重影响。

　　钠离子的重吸收率可作为是MTG的干扰因子。正常人的MTG为250～375mg/min，男性高于女性，小儿按体表面积校正后与成人相同，但老年人较低。

　　另一个指标肾糖阈，是指血糖浓度逐渐升高至能引起糖尿现象的起始血糖浓度。影响肾糖阈值的大小与单个肾单位的球-管平衡功能有关，以及肾脏各个肾单位糖重吸收阈值的一致性有关，整体肾糖阈实际上是反映出的肾单位重吸收糖功能最差的那部分肾糖阈。正常人肾脏糖阈为8.88mmol/L或者160～190mg/dl。按肾小球滤过率(GFR)为125ml/min计，此时滤液中的糖负荷量为：200～237mg/min(肾脏糖阈与GFR相乘得出)，此值小于MTG。这一现象的出现可能与以下因素有关：

　　1. 重吸收载体的亲和力、肾单位重吸收能力的不均一性。

　　2. 肾小管对葡萄糖重吸收转运体数目减少，以及其亲和力的改变或梯度障碍;近端肾小管表面积与肾小球滤过膜面积比率减少，而导致球-管失衡;肾小管细胞对不同浓度葡萄糖的聚积功能减低;肾小管细胞膜对葡萄糖的渗透性降低。

　　3. 肠道对葡萄糖的吸收障碍。