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小儿软骨外胚层发育不全综合征应该做哪些检查？
向您详细介小儿软骨外胚层发育不全综合征应该做哪些检查，常用的小儿软骨外胚层发育不全综合征检查项目有哪些。
小儿软骨外胚层发育不全综合征常见检查
| 检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
|---|---|---|---|
| 染色体核型分析 | 血液血管 | 检验科 生殖健康 保健科 | 染色体核型分... |
| 发育与体型 | 全身 | 五官 保健科 整形美容科 | 发育与体型是... |
| 动态心电图 | 心脏 | 心血管内科 | 动态心电图可... |
| 心电图 | 心脏 | 保健科 | 目的是通过心... |
| 胸部平片 | 胸部 | —— | 胸部摄片适应... |
血、尿、大便常规检查：一般正常。
骨骼X线：长骨骨骺端钙化不全、短而粗，长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显，愈往远端愈趋显著，与软骨发育不全适相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短。指(趾)特别小，出现多指(趾)等。
染色体检查：4号染色体上的异常基因。
胸片、B超、心电图检查发现先天性心脏病，胸部骨骼畸形明显。
