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小儿软骨毛发发育不良综合征

(小儿短肢侏儒免疫缺陷症,小儿干骺端发育不良,小儿麦库西克综合征,小儿软骨毛发发育不良综合症,小儿软骨-毛发发育不全综合征)

小儿软骨毛发发育不良综合征如何鉴别?

向您详细介绍小儿软骨毛发发育不良综合征应该如何鉴别诊断。

小儿软骨毛发发育不良综合鉴别征 

   1、小儿软骨毛发发育不良综合征免疫分型鉴别

3型的具体鉴别。

  (1)细胞免疫缺陷型:

有软骨毛发发育障碍,表现与Nezelof综合征相似,只是程度有区别。

  (2)体液免疫缺陷型:

无皮肤和毛发异常,B细胞分化有障碍,免疫球蛋白含量低。

  (3)联合免疫缺陷型:

有皮肤异常,进行性脱发,胸腺形成低下,胸腺小体形成不良,淋巴结发育差,有Swiss型无γ-球蛋白血症,半数患者有腺苷脱氨酶缺乏(adenosine deaminase)。

  2、与软骨发育不全鉴别

在临床诊断时尚需与软骨发育不全症相区别。

  软骨发育不全:软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢,称三叉戟手(trident hand)。

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