小儿尼曼-皮克病

　　一、鉴别

　　1.戈谢病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢进，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到戈谢细胞。测定酶活性以供鉴别。 　 2.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前额高、鼻梁低、皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。可用酶活性鉴别此疾病。　　3.Hurler病(黏多糖Ⅰ型)：本病系a－L－艾杜糖醛苷酸酶缺乏。为常染色体隐性遗传。肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿黏多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形，骨骼变化明显，视力减退，角膜混浊。在鉴别上可用PAS染色测定。皮肤用Giemsa或甲苯胺蓝染色，在成纤维细胞内见有异染颗粒，用阿新蓝或胶体铁染色也能使颗粒着色。偶尔在表皮细胞、外泌汗腺以及毛囊外毛根鞘内也有异染颗粒。 表皮和真皮上部都有殇性的空泡细胞，PAS染色阳性，在偏光镜下呈双折性。软骨、骨膜、肌腱、筋膜、心瓣膜、脑膜、脑、肝和角膜内都可以有粘多糖沉积。　　4.Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。