小儿面部红斑侏儒综合征介绍-症状-治疗-护理-饮食-疾病查询-39疾病百科

小儿面部红斑侏儒综合征简介

面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、、染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。

小儿面部红斑侏儒综合征基本知识

是否属于医保：否
别名：小儿Bloom综合征,小儿布鲁姆综合征,小儿类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒,小儿面部红斑侏儒综合症,小儿染色体不稳定综合征,小儿染色体脆弱综合征,小儿染色体破裂综合征,小儿先天性毛细血管扩张红斑,小儿先天性毛细血管扩张症
发病部位：面部皮肤血液血管
传染性：无传染性
多发人群：婴幼儿人群
相关症状：咖啡斑生长缓慢面部多毛下肢短缩体重减轻 [详细]
并发疾病：隐睾白血病 [详细]

小儿面部红斑侏儒综合征诊疗知识

就诊科室：儿科内分泌科
相关检查：四肢的骨和关节平片姐妹染色单体互换染色体阴囊超声检查骨髓各系细胞形态学检查 [详细]
常用药品：复合维生素B片复合维生素B片 [详细]

小儿面部红斑侏儒综合征去医院必看

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