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小儿急性间歇性卟啉病

(小儿吡咯卟啉病,小儿肝性卟啉病,肝性卟啉病,吡咯卟啉病,)

小儿急性间歇性卟啉病简介

急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病,是卟啉病中较多见的一种。1911年,由Gunther首先报道,Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上,全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍,光感性皮肤损害(光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触皮肤或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应,前者称光接触性皮炎,后者为光药物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟胆原。

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