小儿戈谢病简介
戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
小儿戈谢病基本知识
小儿戈谢病诊疗知识
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王家怀副主任医师
科室:白癜风
擅长:外伤型白癜风、遗传性白癜风、精神压力所致型白癜风、晕痣型(离心型白癜风)、复发性白癜风、青年白癜风、儿童白癜风、寻常型白癜风、泛发型白癜风、节段型白癜风、混合型白癜风、白癜风后遗症、肢端白癜风、颜面白癜风等白癜风的诊断和治疗。
雷安萍副主任医师
科室:白癜风
擅长:儿童青少年白癜风、遗传型白癜风、进展期白癜风、单双侧白癜风、粘膜型白癜风等各型白癜风个性化诊治,及白癜风心理健康管理。
林华主治医师
科室:白癜风
擅长:局限型白癜风、头面部白癜风、肢端型白癜风、青少年白癜风、晕痣型白癜风、外伤型白癜风等各类白癜风中西医结合治疗。
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