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小儿胱氨酸病

(小儿胱氨酸尿症)

小儿胱氨酸病怎样治疗?

向您详细介绍小儿胱氨酸病的治疗方法,治疗小儿胱氨酸病常用的西医疗法和中医疗法。小儿胱氨酸病应该吃什么药。

小儿胱氨酸病诊疗知识

就诊科室: 儿科

小儿胱氨酸病一般治疗

  一、治疗

  本病为遗传性疾病,无根治办法。主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。

  1.饮食控制 低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)饮食,有时可中度减少胱氨酸尿。

  2.增加饮水量 尤其夜间,以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶,每天摄水量至少在4L以上,使尿胱氨酸浓度稀释,保持在250mg/L以下。

  3.碱化尿 可服枸橼酸钠或碳酸氢钠(10~38g/d)以碱化尿液(使尿pH>7.5),可增加胱氨酸溶解度,防止结石形成。一般尿pH 7.5时,胱氨酸的溶解度最高(约溶解250mg/L),但有促进磷酸钙沉积之危险。也可在睡前服用乙酰唑胺(醋唑磺胺)(250~500mg)。

  4.药物治疗

  (1)青霉胺(D-penicillamine):是β-二甲基半胱氨酸,它可减少尿中游离胱氨酸约50%,同时又与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出,故能防止结石形成。用法:1~2g/d,分3~4次服。本药常有副作用如皮疹、发热、关节痛、骨髓抑制、类狼疮反应、肾损害(肾病综合征)等。因此,本药只用于上述一般治疗不能控制及严重胱氨酸结石的病例。

  (2)较新的药物:如N-乙酰-D-青霉胺(N-acetyl-D-penicillamine),毒性较低,有相同效果。

  (3) 硫普罗宁(Mercaptopropionylglycine):作用同青霉胺,但毒性较少。

  (4) 二硫苏糖醇(DTT):能降低细胞内胱氨酸含量。

  (5)巯乙胺(胱氨酸胺):可移除细胞内的游离胱氨酸。

  (6)大剂量维生素:疗效不肯定。

  5.肾结石治疗 可考虑用体外震波碎石或手术取石。

  6.对症治疗 维持水电平衡、纠正酸中毒。给予大剂量维生素D治疗佝偻病。防治尿路感染,尿路梗阻。

  7.透析疗法和肾移植 尿毒症则予以透析或肾移植治疗。

  (1)透析疗法:虽不能去除组织和细胞中沉积的胱氨酸,但可使肾衰患者继续生长,并为肾移植做准备。

  (2)肾移植:术后症状改善,生长恢复。有报告移植肾中仍能发现胱氨酸沉积;肾移植的远期效果待定。

  二、预后

  本症预后不好,多于青春期前发展成尿毒症而死亡。

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