小儿胱氨酸病简介
胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中,其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏,致肾小管和肾小球功能损伤,最后发展成尿毒症,多于青春期前死亡。
小儿胱氨酸病基本知识
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王家怀副主任医师
科室:白癜风
擅长:外伤型白癜风、遗传性白癜风、精神压力所致型白癜风、晕痣型(离心型白癜风)、复发性白癜风、青年白癜风、儿童白癜风、寻常型白癜风、泛发型白癜风、节段型白癜风、混合型白癜风、白癜风后遗症、肢端白癜风、颜面白癜风等白癜风的诊断和治疗。
雷安萍副主任医师
科室:白癜风
擅长:儿童青少年白癜风、遗传型白癜风、进展期白癜风、单双侧白癜风、粘膜型白癜风等各型白癜风个性化诊治,及白癜风心理健康管理。
林华主治医师
科室:白癜风
擅长:局限型白癜风、头面部白癜风、肢端型白癜风、青少年白癜风、晕痣型白癜风、外伤型白癜风等各类白癜风中西医结合治疗。
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