您现在的位置:疾病百科 > 疾病症状 >小儿Alstrom综合征

小儿Alstrom综合征

(小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病)

小儿Alstrom综合征应该做哪些检查?

向您详细介小儿Alstrom综合征应该做哪些检查,常用的小儿Alstrom综合征检查项目有哪些。

小儿Alstrom综合征常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
尿葡萄糖 胰腺 检验科 尿糖(GLU)测...
尿酮体 胰腺 检验科 尿酮体(KET)...
尿酸 尿道 1.尿酸是机体...
眼底检查 眼科 外科 保健科 眼底检查是检...
羊水细胞培养 子宫 其他 妇产 是产前检查的...

  一、实验室检查

  尿糖检查:正常孩子尿糖定性检查应为阴性反应。当尿中糖量出现“+”~“++++”时,称为尿糖阳性。

  尿酮体检查:正常孩子尿中酮体含量非常少,尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。

  血糖检查:正常人在空腹血糖浓度为4.1~6.0mmol/L。空腹血糖浓度超过6.0mmol/L称为高血糖。

  尿酸检查:成人正常值为90~420umo1/L。

  血三酰甘油检查:正常的甘油三酯水平:儿童<L00MG p dl)。< L(170mg dl,胆固醇4.4mmol L)。β-脂蛋白365mg dL(5.65mmol L),明确的高甘油三酯血症:大于500mg dL(2.83-5.65mmol L),临界性高甘油三酯血症:250~500mg dL(1.13mmol>

  检查血液中氨基己糖苷酶A活性,可检查出患者和携带者。

  对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。

  二、辅助检查

  眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。

分享:

医院医生更多

  • 上海九龙医院
  • 上海男科医院 上海专业男科
  • 张俊峰主治医师

    科室:男科

    擅长:阳痿,早泄,包皮包茎,不射精等性功能障碍疾病和前列腺炎,前列腺增生,精囊炎,男性不育等泌尿生殖科疑难杂症的治疗。

  • 北京国丹白癜风医院
  • 三级医院 白癜风专科医院
  • 王家怀副主任医师

    科室:白癜风

    擅长:外伤型白癜风、遗传性白癜风、精神压力所致型白癜风、晕痣型(离心型白癜风)、复发性白癜风、青年白癜风、儿童白癜风、寻常型白癜风、泛发型白癜风、节段型白癜风、混合型白癜风、白癜风后遗症、肢端白癜风、颜面白癜风等白癜风的诊断和治疗。

  • 雷安萍副主任医师

    科室:白癜风

    擅长:儿童青少年白癜风、遗传型白癜风、进展期白癜风、单双侧白癜风、粘膜型白癜风等各型白癜风个性化诊治,及白癜风心理健康管理。

  • 林华主治医师

    科室:白癜风

    擅长:局限型白癜风、头面部白癜风、肢端型白癜风、青少年白癜风、晕痣型白癜风、外伤型白癜风等各类白癜风中西医结合治疗。