染色体异常就诊指南针对染色体异常患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：染色体异常挂什么科室的号？染色体异常检查前的注意事项？医生一般会问什么？染色体异常要做哪些检查？染色体异常检查结果怎么看？等等。染色体异常就诊指南旨在方便染色体异常患者就医，解决染色体异常患者就诊时的疑惑问题。
- 典型症状
- 伸舌样痴呆、小指单一褶纹、皮质性遗忘症
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留1天，复诊每次预留半天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至 发育恢复后，不适随诊。
严重者需入院治疗精神正常后转门诊治疗。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
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1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
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2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
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3、有发育迟滞等伴随症状？
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4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
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5、治疗情况如何？
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6、有无药物过敏史？
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7、家中是否有染色体异常患者？
- 重点检查项目
- 1.实验室检查
- ⒈Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。
⒉约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增
高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
- 2.其他辅助检查
- 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
染色体检查可用荧光原位杂交技术（fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
- 诊断标准
- 主要根据患儿的特征性症状，体征及染色体检查，检出染色体异常可确诊。
