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脑肝肾综合征

(Bowen-Lee-Zellweger综合征)

脑肝肾综合征有哪些症状?

向您详细介绍脑肝肾综合征症状,尤其是脑肝肾综合征的早期症状,脑肝肾综合征有什么表现?得了脑肝肾综合征会怎样?

脑肝肾综合征症状

典型症状: 头面部畸形,如外耳畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,内眦赘皮,白内障,抽搐,屈曲性挛缩。患者多生长发育不良,肝大,黄疸。

相关症状: 水肿 无力 蛋白尿 面部畸形 抽搐 颅面骨畸形 面部畸形 眶周水肿 抽搐 肝肿大

  一、症状

  血清铁和铁结合力增高有助于诊断,但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。

  头面部畸形,如外耳畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,内眦赘皮,白内障,眼周水肿等,神经系统症状为普遍性肌无力,紧抱反射消失,抽搐,屈曲性挛缩。患者多生长发育不良,肝大,黄疸。某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,软骨钙化(特别是髂骨)。

  二、诊断

  根据病史、临床症状和实验室检查可以确诊。

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