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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征应该做哪些检查?

向您详细介类固醇5α-还原酶2缺乏综合征应该做哪些检查,常用的类固醇5α-还原酶2缺乏综合征检查项目有哪些。

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
促黄体生成素 女性生殖 血液血管 血液 妇科 保健科 人类促黄体激...
染色体 全身 保健科 染色体检查可...
血清卵泡刺激素 颅脑 妇科 产科 促卵泡激素(...

  患者在青春期后血清睾酮水平显著升高,但DHT水平没有成比例地升高,T/DHT比值可高达35~84(正常成年男子为12±3.1)。血清LH和FSH水平正常或轻度升高。

  杂合子患者尿中C19-类固醇的5α-和5β-还原物(如雄素酮/原胆烷雄酮)比值中等度升高。

  遗传基因检查。

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