您现在的位置:疾病百科 > 疾病症状 >雷凡斯坦综合征

雷凡斯坦综合征

雷凡斯坦综合征是怎么回事?

向您详细介绍雷凡斯坦综合征的病理病因,雷凡斯坦综合征主要是由什么原因引起的。

雷凡斯坦综合征病因

  一、发病原因

  雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区,多为碱性氨基酸的相互替代,如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。

  二、发病机制

  这些保守的氨基酸的突变使AR功能丧失的程度比睾丸女性化轻,患者的临床表现也相对较轻,仅是部分性雄激素抵抗。

  一般来说,AR基因相同的突变会出现相似的临床表现,但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现,例如,AR基因的雄激素结合区855位的精氨酸被组氨酸所取代患者的临床表现是雷凡斯坦综合征,而被胱氨酸或亮氨酸取代则表现为睾丸女性化,说明在雄激素引起的男性化过程中还有其他因素的影响。

分享:

医院医生更多

  • 北京建都癫痫病医院
  • 医保定点 专科医院
  • 张晖主任医师

    科室:癫痫病

    擅长:癫痫病大小发作,局限性发作,植物性发作,精神运动性发作,失神发作,阵挛性发作,失张力性发作等疑难病症的诊治,以及长期服用抗癫药引起的不良反应,反应迟缓,智力损伤等.

  • 修玉香主任医师

    科室:癫痫病

    擅长:以非手术方法治疗各类病史较长,病因不明确,药物治疗无效的难治性癫痫,颞叶,额叶癫痫,以及癫痫大发作,脑外伤癫痫,继发性癫痫,睡眠性癫痫,由癫痫病引起的睡眠治疗下降,情绪波动,记忆力减退,多动症,反应迟缓

  • 徐俊主任医师

    科室:癫痫病

    擅长:从事认知障碍临床诊治和发病机制研究 25 年,擅长各类认知障碍的早期诊断,基因检测,个体化治疗,全程及全面管理:包括各类癫痫疾病,轻度认知功能障碍,阿尔茨海默病,卒中后认知障碍 / 痴呆,额颞叶痴呆,原发性失语,进行性核上性麻痹,神经感染 / 脑外伤后认知障碍等.

  • 上海九龙医院
  • 上海男科医院 上海专业男科
  • 张俊峰主治医师

    科室:男科

    擅长:阳痿,早泄,包皮包茎,不射精等性功能障碍疾病和前列腺炎,前列腺增生,精囊炎,男性不育等泌尿生殖科疑难杂症的治疗。

并发疾病病因

拖动滑块,使图片角度为正

请求失败,请重试