利德尔综合征

利德尔综合征一般治疗

　　一、治疗

　　本病对限盐和钠通道阻滞剂(保钾利尿药)敏感，保钾利尿药氨苯蝶啶、阿米洛利疗效好，可直接抑制远曲小管和集合管腔膜ENaC，抑制Na+重吸收，使尿钠增加，尿钾减少。严格的限盐或中度限盐加保钾利尿剂可使血压恢复正常，且恢复血浆肾素和醛固酮的水平。利尿药用量：氨苯蝶啶100～300mg/d或阿米洛利5～20mg/d。

　　噻嗪类利尿剂也可有效地治疗利德尔综合征，其机制为通过加重低钾血症而纠正高钠，但需要大量补充氯化钾;或者限制摄入钠盐，并服用噻嗪类利尿剂或氨苯蝶啶或阿米洛利。

　　治疗过程中要经常监测血压和血钾，根据血压和血钾情况调整治疗方案，如果血压升高，就要利尿剂加量或进一步限制钠盐摄入。如果血钾水平低，就要补充氯化钾，增加氨苯蝶啶或阿米洛利用量。要用氯化钾而不能用碳酸氢钾，因为该病本身就存在碱中毒，故不可用碱性钾盐。

　　因血浆肾素和醛固酮的水平低，盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效，且长期应用可导致低钠血症。

　　二、预后

　　利德尔综合征的主要症状是由于高血压和慢性低钾引起的，积极正确的治疗，就可能预防并发症的发生，其状况可如常人。如果不治疗，该病无自愈的可能，可因疾病本身或并发症而早亡。因为利德尔综合征是家族性疾病，故患者的所有血缘亲戚都应该检查血压和血钾。

　　虽然利德尔综合征是一种罕见病，对其病因的研究可以帮助我们理解其他常见类型的高血压的病因。可能一些盐敏感性高血压的病因也是因为ENaC亚单位或调节蛋白的微小的突变，使ENaC活性或数量增加而引起的。ENaC的3个亚单位可作为寻找原发性高血压病因的候选基因。Baker等最近研究了伦敦的206名黑人高血压患者和142名血压正常的黑人个体，发现高血压患者ENaC的β亚单位存在T594M突变者显著高于正常血压个体(8%∶2%)，T594M突变的个体中，血浆肾素水平较低，钠的回吸收增加。因此，T594M突变在一定程度上可解释黑人盐敏感性高血压。