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克拉伯病

(半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化)

克拉伯病有哪些症状?

向您详细介绍克拉伯病症状,尤其是克拉伯病的早期症状,克拉伯病有什么表现?得了克拉伯病会怎样?

克拉伯病症状

早期症状: 易激惹、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主,多数伴有营养不良

晚期症状: 晚期患儿肌张力亢进,常呈角弓反张,多数在2岁以内死于呼吸困难或肺部感染。

相关症状: 交叉腿 小脑性共济失调 踝阵挛 抽搐 易哭 交叉腿 对听、视、触觉等刺激反应过度 癫痫和癫痫样发作

  克拉伯病症状诊断

一、症状

  克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道,当时称为婴儿家族性弥漫性硬化,后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。

  临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型。婴儿型Krabbe病为主要类型,典型的临床表现分为3个阶段:

  1.婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(多在3个月内,10%在1岁后)发病;其共同特点为,患儿极易兴奋、受惊,无诱因频繁哭叫,全身僵硬,无故发热、呕吐,进行性智能及活动减退,发育缓慢。

  2.此后逐步出现肌张力增高,交叉腿,身体侧扭,踝阵挛,对听、视、触觉等刺激反应过度,伴有抽搐和进行性精神运动恶化。

  3.晚期患儿进一步发展成盲、聋和恶病质状态,有痉挛性发作和去皮质强直,但对周围无任何反应。少数患儿可伴脑积水,高热和多汗、多毛等体征。预后极差。常于1岁之内死亡,存活2年以上者少见。

  晚发型病者少见,可于5~6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调,视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。

  二、诊断

  典型的症状为临床诊断提供参考。检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏,为诊断确定的主要依据。

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