结节性硬化病是怎么回事?
向您详细介绍结节性硬化病的病理病因,结节性硬化病主要是由什么原因引起的。
结节性硬化病病因 主要病因: 常染色体显性遗传
一、遗传因素(90%)
1.该病为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白(hamartin)和结节 蛋白(tuberin)功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病 例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族 成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。
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王家怀副主任医师
科室:白癜风
擅长:外伤型白癜风、遗传性白癜风、精神压力所致型白癜风、晕痣型(离心型白癜风)、复发性白癜风、青年白癜风、儿童白癜风、寻常型白癜风、泛发型白癜风、节段型白癜风、混合型白癜风、白癜风后遗症、肢端白癜风、颜面白癜风等白癜风的诊断和治疗。
雷安萍副主任医师
科室:白癜风
擅长:儿童青少年白癜风、遗传型白癜风、进展期白癜风、单双侧白癜风、粘膜型白癜风等各型白癜风个性化诊治,及白癜风心理健康管理。
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科室:白癜风
擅长:局限型白癜风、头面部白癜风、肢端型白癜风、青少年白癜风、晕痣型白癜风、外伤型白癜风等各类白癜风中西医结合治疗。
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