结节性硬化病是怎么回事？
向您详细介绍结节性硬化病的病理病因，结节性硬化病主要是由什么原因引起的。
结节性硬化病病因 主要病因： 常染色体显性遗传
一、遗传因素（90%）
1.该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白(hamartin)和结节 蛋白(tuberin)功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病 例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族 成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。
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张晖主任医师
科室：癫痫病
擅长：癫痫病大小发作,局限性发作,植物性发作,精神运动性发作,失神发作,阵挛性发作,失张力性发作等疑难病症的诊治,以及长期服用抗癫药引起的不良反应,反应迟缓,智力损伤等.
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科室：癫痫病
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科室：癫痫病
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