进行性脊肌萎缩症

进行性脊肌萎缩症鉴别诊断

　　 大多数病例都属常染色体隐性遗传，看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型.

　　Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现;在6个月龄期前，所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡，没有病例能存活超过4岁的，通常都是死于呼吸衰竭.

　　Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症患儿大多数是在6~12个月期间出现症状，在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐，但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低，伴松弛性肌肉无力，腱反射消失与肌肉束颤，后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折，但也有病情进展自发停顿的，使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.

　　Ⅲ型脊肌萎缩症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似，但病情进展较为缓慢，预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著，以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).

　　Ⅳ型脊肌萎缩症遗传方式不定(常染色体隐性，常染色体显性，性联)，成年期发病(年龄30~60岁)，病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下 体育运动是人们遵循人体的生长发育规律和身体的活动规律，通过身体锻炼、技术、训练、竞技比赛等方式达到增强体质，提高运动技术水平，丰富文化生活为目的的社会活动。