向您详细介绍地中海贫血 的常见问题,地中海贫血 疾病热门问答,地中海贫血对胎儿有什么影响?地中海贫血怎么检查?地中海贫血指标?
病情描述:医生,你好!我老婆怀孕4个多月,上周去检查了地中海贫血,结果是:“β-地中海贫血基因突变类型:CD17位点突变杂合子(17M/N)。”请问这个检查结果严不严重吗?我这边父母都不贫血,自己也不贫血,那老婆地中海贫血对胎儿的影响大吗?
你好,根据你的描述,你老婆这种情况,只要你没有问题的话,生出来的宝宝,一般要么和你老婆一样是轻型的地中海贫血,要么是正常的,所以关系不是很大的。不要太担心,希望我的回答对你有帮助。
你好,根据你的描述,你老婆的属于轻型地贫,建议你也去做一个地贫基因检测。
病情描述:医生你好,我想知道怎样检查地中海贫血?请问下怎样检查地中海贫血?希望给个好的回答,谢谢!
您好:地中海贫血属于溶血性贫血。主要依靠实验室检查。
地中海贫血(thalassemia)。在1987年11月于上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月于洛阳召开的全国小儿血液病会议上曾讨论、制定本病的诊断标准。现综合近年文献并结合本病高发区临床实践拟定如下诊断标准:
一、β地中海贫血
1、重型β地中海贫血
(1)临床表现:自出生后3-6个月起出现贫血,肝脾肿大,颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变,呈现特殊的“地中海贫血”面容,X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。
(2)实验室检查:血红蛋白3.5%。
(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂,详见评论。
3、轻型β地中海贫血
(1)临床表现:无症状或有轻度贫血症状,偶见轻度脾大。
(2)实验室检查:血红蛋白稍降低但>100g/L,末梢血中可有少量靶形红细胞,红细胞轻度大小不均。MCV3.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。
(3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。
确定诊断需做基因分析。
二、α地中海贫血
1、重型α地中海贫血(血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征)
(1)临床表现:胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱,全身水肿,轻度黄疸,肝脾肿大,体腔积液,巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。
(2)实验室检查:脐血血红蛋白明显降低,红细胞中心浅染、形态不一、大小不均,有核红细胞显著增多,靶形红细胞增多。血红蛋白电泳:Hb Bart’s成分>70%,少量Hb Portland,可出现微量HbH。
(3)遗传学:父母双方均为α地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。
2、血红蛋白H病(中间型α地中海贫血)
(1)临床表现:轻度至中度贫血(少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L),可有肝脾肿大和黄疸,可有“地中海贫血”面容。
(2)实验室检查:红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见,红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带,HbH成分占5%~30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%),也可出现少量Hb Bart’s(出生时Hb Bart’s可达15%以上)。非缺失型血红蛋白H病可出现微量Hb Constant Spring。
(3)遗传学:父母双方均为α地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。
3、轻型α地中海贫血(标准型α地中海贫血或特性,α地中海贫血1)
(1)临床表现:无症状或有轻度贫血症状,肝脾无肿大。
(2)实验室检查:出生时Hb Bart’s可占5%~15%,几个月后消失,红细胞有轻度形态改变,可见靶形红细胞,血红蛋白稍降低或正常,MCV
您好,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。
1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。
2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
实验室检查
1.重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型 实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。
3.中间型 实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF 含量约为0.40~0.80, HbA2含量正常或增高。
您好,建议到医院检查,以确定病情,并遵医治疗。
病情描述:我已经怀孕16周了,去医院检查医生说怀疑是有地贫基因.抽血检查后HbA和HbF都不正常,家族也没有听说过有这个病的.因为我的胃不好会对胎儿有影响吗?是属于轻度还是重度的地贫呢?有没有跟缺铁有关呢?
轻型患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。中间型多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。
从你的检查结果来看,HbF含量明显增高,这种情况考虑为β地中海贫血的可能性较大,通常当HbF含量>40%时可能属于重型β地贫,你的情况可能为中度的β地中海贫血, 。建议进一步复查以明确比较好。
病情描述:有点贫血,地中海贫血基因检测结果怎么看?
你好,谢谢您的信任,我主要从事消化内科,对血液科疾病不是很熟悉,请您问问血液科医生
病情描述:有地中海贫血的女人可以要小孩吗
地中海贫血是一种隐性遗传性的血液疾病,主要是构成红血球的基因失常所致,其中以。和日型地中海贫血较为常见,临床上又大致分为重型、中型和轻型三类。轻型患者病情很轻,常没有症状或只有轻度贫血,体力、智力、寿命均不受影响。如果夫妻双方是同型基因携带者,则每次怀孕时,胎儿有Z5%的可能完全正常,50%的可能成为携带者,还有25%的可能成为重型地中海贫血患者。目前国内外对地中海贫血尚无有效的根治方法,患上重型地中海贫血的孩子必须长期输血而且难以活到成年。
不论是。还是日型的重症地中海贫血,都会危及孕妇和胎儿的生命及健康,因此,夫妻在婚前或产前接受地中海贫血筛查,是非常重要的。
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王家怀副主任医师
科室:白癜风
擅长:外伤型白癜风、遗传性白癜风、精神压力所致型白癜风、晕痣型(离心型白癜风)、复发性白癜风、青年白癜风、儿童白癜风、寻常型白癜风、泛发型白癜风、节段型白癜风、混合型白癜风、白癜风后遗症、肢端白癜风、颜面白癜风等白癜风的诊断和治疗。
雷安萍副主任医师
科室:白癜风
擅长:儿童青少年白癜风、遗传型白癜风、进展期白癜风、单双侧白癜风、粘膜型白癜风等各型白癜风个性化诊治,及白癜风心理健康管理。
林华主治医师
科室:白癜风
擅长:局限型白癜风、头面部白癜风、肢端型白癜风、青少年白癜风、晕痣型白癜风、外伤型白癜风等各类白癜风中西医结合治疗。