常染色体隐性遗传病是怎么回事?
向您详细介绍常染色体隐性遗传病的病理病因,常染色体隐性遗传病主要是由什么原因引起的。
常染色体隐性遗传病病因
常染色体隐性遗传病疾病病因
致病原因
常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的,其特点是:
①患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但都是致病基因的携带者(杂合体)。
②患者的兄弟姐妹中,约有1/4的人患病,男女发病的机会均等。
③家族中不出现连续几代遗传,患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。
④近亲结婚时,子代的发病率明显升高。
通俗的来讲,人体中每个细胞核中的常染色体有22对,每对染色体的DNA上有无数的基因片段。每个基因片段由两个基因组成。基因分为显性基因和隐性基因。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因,那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因,表现出来的就是隐性性状。而一般的遗传病都是隐性性状,所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。
医院医生更多
张晖主任医师
科室:癫痫病
擅长:癫痫病大小发作,局限性发作,植物性发作,精神运动性发作,失神发作,阵挛性发作,失张力性发作等疑难病症的诊治,以及长期服用抗癫药引起的不良反应,反应迟缓,智力损伤等.
修玉香主任医师
科室:癫痫病
擅长:以非手术方法治疗各类病史较长,病因不明确,药物治疗无效的难治性癫痫,颞叶,额叶癫痫,以及癫痫大发作,脑外伤癫痫,继发性癫痫,睡眠性癫痫,由癫痫病引起的睡眠治疗下降,情绪波动,记忆力减退,多动症,反应迟缓
徐俊主任医师
科室:癫痫病
擅长:从事认知障碍临床诊治和发病机制研究 25 年,擅长各类认知障碍的早期诊断,基因检测,个体化治疗,全程及全面管理:包括各类癫痫疾病,轻度认知功能障碍,阿尔茨海默病,卒中后认知障碍 / 痴呆,额颞叶痴呆,原发性失语,进行性核上性麻痹,神经感染 / 脑外伤后认知障碍等.