常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病鉴别诊断

　　1.常染色体隐性遗传病

(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是：

　　①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。

　　②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。

　　③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。

　　④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。

　　通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。每个基因片段由两个基因组成。基因分为显性基因和隐性基因。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。而一般的遗传病都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。

　　2.常染色体显性遗传病

(autosomal dominant inheritabledisease)是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点：

　　①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病) 2/4Aa(杂合患病) 1/4aa(正常))，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

　　②此病与性别无关，男女发病的机会均等。

　　③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现(外显不全)，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

　　④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。