低钠血症又称低钠综合征、低盐综合征(low salt syndrome)等。是一种较严重的水电解质代谢平衡紊乱，主要是因体内钠不足或体内水分过多，造成缺钠性或稀释性低钠。同时与抗利尿激素(ADH)分泌异常，产生稀释性低钠血症有关...

相关症状 皮肤花纹 面色苍白 四肢发冷 血压下降 肌张力降低

营养代谢疾病伴发精神障碍多是指维生素或其他营养物质缺乏、新陈代谢紊乱以及能量供应不足等所引起的神经精神方面的障碍。维生素B族缺乏可导致酶活性障碍、新陈代谢紊乱和能量供应不足而出现的躯体、神经、...

相关症状 言语自动症 意识朦胧状态 头痛 体型异常 水盐代谢障碍

叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素，由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入，它已成为极其重要的微量营养素。在临床上因叶酸缺乏引起的神经管畸形及巨幼红细胞性贫血在我国的西北、华北和西南地...

相关症状 口角生疮 食欲减退 腹胀 消瘦 肝肿大

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉，小头并智能落后，肢体...

相关症状 胸廓畸形 婴儿脊柱侧凸 耳朵位置低 短头畸形 面部多毛

乳腺结节就是乳腺囊性增生病，是一种非肿瘤的疾病。 常见育龄女性，绝经后自行缓解。

早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂...

相关症状 颊部脂肪消失呈老年人面容 毛发稀少 皮肤弹性差 皮下脂肪萎缩 全身消瘦型

严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例。

相关症状 反复感染 口腔念珠菌感染 胸腺缺如 会阴溃疡

各种原因引起血乳酸水平升高而导致的酸中毒称为乳酸性酸中毒。在糖尿病基础上发生的乳酸性酸中毒被称糖尿病乳酸性酸中毒。

相关症状 恶心与呕吐 疲乏 无力 厌食 昏迷

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。

相关症状 反复上呼吸道感染 智力发育迟缓 异常矮小 言语紊乱 肝肿大

高渗性非酮症糖尿病昏迷(hyperosmotic nonketotic diabetic coma，简称高渗性昏迷或高血糖脱水综合征)。高渗性非酮症糖尿病昏迷是一种严重的糖尿病急性并发症，其临床特征为严重的高血糖、脱水、血浆渗透压升高而无明显的酮症...

相关症状 感染诱发昏迷 高渗性昏迷 反应迟钝 高热 言语紊乱

雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。

相关症状 盲袋阴道 阴蒂肥大 血清睾酮浓度明显升高

假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry(1958)首次报道，是一种少见的失盐综合征。目前认为本病的病因是病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体...

相关症状 口渴感丧失 生长缓慢 多尿

甲状旁腺功能亢进(hyperparathyroidism，HPT)简称甲旁亢，合并妊娠者罕见。原发性甲状旁腺功能亢进是由于甲状旁腺本身病变(肿瘤或增生，其中肿瘤约占85%)引起的甲状旁腺素(PTH)合成与分泌过多，通过对骨与肾的作用，导致高...

相关症状 低磷血症 骨压痛 病理性骨折 多尿 一侧腰腹突发“刀割”样绞痛

代谢性酸中毒(代酸)是老年人临床上最常见的类型，乃体内非挥发性酸增多或细胞外液中碱减少所致，其主要特征是血浆中HC03-浓度减少和PaCO2代偿性下降，其主要代偿机制是靠肾脏保留碳酸氢盐和呼吸排出。

相关症状 嗜睡 谵妄 昏迷 腱反射消失 呼吸急促

糖尿病肾病是常见的多发糖尿病并发症。由糖尿病引起的微血管病变而导致的肾小球硬化，是糖尿病引起的最严重的并发症之一和主要死亡原因之一。糖尿病是一种常见的代谢综合征，不仅表现血糖升高，而且伴有脂肪、蛋...

相关症状 蛋白尿 水肿 血压高 水潴留 低蛋白血症