发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。...

相关症状 不自主运动 大小便失禁 肢体或躯干姿势异常 异常粗大的舞蹈样动作 步态异常

脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic...

相关症状 步态异常 共济失调 肌张力减低 腱反射消失 脑白质偏少

无菌性脑膜炎综合征(AMS)又称浆液性脑膜炎，是指具有脑膜刺激症状和脑脊液细胞轻度或中度增多，而在脑脊液中找不到细菌的一种常见的临床综合征象。

相关症状 厌食 恶心与呕吐 头痛 咽痛 肌痛

球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球...

相关症状 肌张力减低 易激惹 腱反射亢进 肌张力过高 视力障碍

脑痨又名脑痉。脑痨是由于痨虫侵袭于脑，损伤脑神所引起的。脑痨基本征候特征为发热，盗汗，头痛，呕吐，项强，昏睡，抽搐为主要表现的痨病类疾病。本病相当于西医学所说的结核性脑膜炎、脑内结核瘤。

相关症状 中枢性发热 反射性呕吐 脑叶出血 水母头征

癫痫发作诱发失语综合征即Landau-Kleffner综合征，是由于癫痫发作造成语言中枢的功能障碍引致本病。

相关症状 癫痫和癫痫样发作 运动性失语 认知功能障碍 言语紊乱 儿童联想和情感障碍

小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的研究...

相关症状 肝区痛 共济失调 舞蹈样手足徐动 情感淡漠 发烧

急性小脑性共济失调是一组以小脑性共济失调为主要表现的小儿时期所特有的综合征。正常的随意运动需要若干组肌肉的协同收缩。肌肉间这种巧妙的配合动作称为协同运动或共济运动。共济运动需要功能完整的深感觉、前...

相关症状 共济失调 蹒跚步态 四肢震颤 肌张力减低 腱反射异常

产妇分娩时，由于子宫收缩和产道挤压，胎头皮肤，皮下组织血液循环受阻，局部出现充血，水肿和瘀血，甚至颅骨也会部分重叠使胎头暂时拉长变形，出现皮下血肿，医学上称为产瘤。产瘤又叫胎头水肿，是先露部皮下组...

相关症状 皮下组织水肿

肺炎链球菌脑膜炎在婴儿期较多见，新生儿也可发病。呈散发，多见于冬春季。肺炎链球菌脑膜炎其发病率仅次于流行性脑脊髓膜炎，常继发上呼吸道感染、中耳炎、肺炎、鼻窦炎、乳突炎、败血症和颅脑外伤。约20%的...

相关症状 发烧 头痛 颅内高压 颅内压增高

眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、...

相关症状 头大畸形 鼻尖上翘呈马鞍状 眼压升高 眼球浮动现象 失明

神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病...

相关症状 癫痫和癫痫样发作 单眼失明 共济失调 病理性神经损伤 情感淡漠

急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis，ADEM)是以中枢神经系统急性炎症脱髓鞘为特征，细胞免疫介导的自身免疫性疾病。本病通常发生于急性感染或疫苗接种后，故又称感染后脑脊髓炎或疫苗后脑脊髓炎。病前既...

相关症状 头晕 头痛 脑膜刺激征 感觉障碍

颅内肿瘤是小儿时期比较常见的肿瘤之一，因为小儿颅内肿瘤恶性者多及良性肿瘤位置深在险要而切除困难，故常危及小儿生命。其发生率在15岁以下儿童肿瘤中居第2位。颅内肿瘤好发年龄主要在2个年龄段，第一高峰在10岁...

相关症状 颅内压增高 烦躁不安 易激惹 嗜睡 脉缓

早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂...

相关症状 颊部脂肪消失呈老年人面容 毛发稀少 皮肤弹性差 皮下脂肪萎缩 全身消瘦型